摘要:原发性头痛(primary headaches,PM)大都是环境和遗传因素联合作用所致。家系和双胞胎研究发现,遗传因素在偏头痛(migraine)发病中具有重要作用。目前已证实家族性偏瘫型偏头痛(familial hemiplegic migraine, FHM)有三种突变基因,它们都参与离子通道转运。此外,关于偏头痛的病理生理学的其他分子认识也部分来自于单基因遗传综合征(包括CADASIL,RVCL和FASPS等)。全基因组关联分析(Genome wide association study, GWAS)是对偏头痛易感性基因识别的有力工具,目前已确认了多个易感基因位点。紧张型头痛(tension-type headache,TTH)、丛集性头痛(Cluster headaches,CH)及继发性头痛中的药物过度使用性头痛(Medication-Overuse Headache, MOH)也有不同程度的遗传因素参与。在这里,我们回顾了头痛的遗传学研究现状,以期为进一步开展相关研究提供理论依据。